脊髓性肌萎縮癥(SMA)被稱為嬰幼兒“頭號(hào)遺傳病殺手”，是一種由于先關(guān)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因缺失或突變引起的罕見病，會(huì)導(dǎo)致患者喪失運(yùn)動(dòng)功能甚至死亡，生命往往不超過兩歲。

記者12日獲悉，由中國(guó)罕見病聯(lián)盟倡導(dǎo)的“為愛聚‘脊’”SMA關(guān)愛月患者公益項(xiàng)目正式啟動(dòng)。多方攜手共同關(guān)愛SMA患者身心健康，提升患者居家疾病管理能力。

該公益項(xiàng)目將為SMA患者打造線上公益課程《兒童時(shí)空穿梭創(chuàng)變課——創(chuàng)想羅盤帶我去探險(xiǎn)》并開展在線多學(xué)科義診等活動(dòng)。

中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康當(dāng)日接受記者采訪時(shí)表示，雖然國(guó)家相關(guān)部門積極探索罕見病保障機(jī)制，不斷提升罕見病用藥保障水平，但是，目前，罕見病確診難、確診后無藥可治、有藥用不起仍是不爭(zhēng)的事實(shí)。如今SMA雖然有了創(chuàng)新的治療藥物，但在SMA診療水平、藥物可及性以及社會(huì)關(guān)注等各方面仍有很長(zhǎng)的路要走。

據(jù)介紹，對(duì)于SMA患者和家庭而言，除了要面對(duì)終身治療帶來的巨大挑戰(zhàn)，還需要面對(duì)居家疾病管理以及應(yīng)對(duì)各種壓力?！秳?chuàng)想羅盤帶我去探險(xiǎn)》公益課程以鄭和下西洋為背景，將孩子們帶入古代遠(yuǎn)洋場(chǎng)景中。孩子們變身鄭和的助手，身臨其境探索古代發(fā)明在航海領(lǐng)域的應(yīng)用，并在旅程中合作解決困難。此外，該課程還為SMA患兒打造定制化內(nèi)容，幫助他們利用想象力和創(chuàng)造力解決日常生活中可能遇到的困難。中國(guó)罕見病聯(lián)盟方面表示，希望通過課程幫助患兒們樹立信心，即使面對(duì)疾病，依然能夠以樂觀、堅(jiān)強(qiáng)的態(tài)度來面對(duì)種種挑戰(zhàn)。

SMA患兒除了運(yùn)動(dòng)功能受影響外，呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)等亦受到影響。在面向患者家人的“聚‘脊’心聲，全程守護(hù)”在線多學(xué)科義診公益活動(dòng)中，來自北京協(xié)和醫(yī)院的SMA多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)云端聯(lián)合開展診療。據(jù)悉，北京協(xié)和醫(yī)院是國(guó)家衛(wèi)健委指定的疑難重癥診治指導(dǎo)中心和全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)唯一的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，在SMA診治方面經(jīng)驗(yàn)豐富經(jīng)驗(yàn)。(記者 陳靜)