潮新聞客戶(hù)端 記者 楊茜 通訊員 孫美燕

抱起剛剛出生的女兒，陳宸（化名）總是很難高興起來(lái)。

女兒左耳畸形沒(méi)有耳道。雖然他已經(jīng)做好了十足的心理準(zhǔn)備，但是親眼看到的那一刻，心還是被狠狠揪了一把。他已經(jīng)規(guī)劃好了未來(lái)的每一步：做手術(shù)、美容修復(fù)、佩戴人工耳蝸等。

(資料圖)

出生缺陷，無(wú)論對(duì)個(gè)人，還是家庭乃至社會(huì)，都是巨大的身心痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

據(jù)估算，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。《“十四五”國(guó)民健康規(guī)劃》中明確，“實(shí)施出生缺陷綜合防治能力提升計(jì)劃，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系?！?

在出生缺陷防治上，浙江的腳步從未停止過(guò)。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院承擔(dān)全省出生缺陷綜合防治管理和技術(shù)支持，牽頭成立的浙江省產(chǎn)前診斷中心是全國(guó)最早的一批省級(jí)中心。同時(shí)，在國(guó)家級(jí)首批出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地、首批孕產(chǎn)期保健特色專(zhuān)科等平臺(tái)支撐下，健全覆蓋孕前、產(chǎn)前、產(chǎn)后一體的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，特色專(zhuān)科齊全，技術(shù)實(shí)力領(lǐng)先，引領(lǐng)全省輻射全國(guó)。

近十年，全省孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查覆蓋率增長(zhǎng)，出生缺陷導(dǎo)致的圍產(chǎn)期死亡率下降。2020年孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查率達(dá)93.7%，出生缺陷導(dǎo)致的圍產(chǎn)兒死亡率為2.3‰，均達(dá)發(fā)達(dá)國(guó)家水平。

面對(duì)成績(jī)，醫(yī)院黨委書(shū)記呂衛(wèi)國(guó)指出：“出生缺陷防控是婦幼健康重點(diǎn)工作內(nèi)容，產(chǎn)前診斷是出生缺陷預(yù)防和控制關(guān)鍵環(huán)節(jié)、核心內(nèi)容?！钡?，婦產(chǎn)科臨床專(zhuān)家不會(huì)止步于此。產(chǎn)前診斷工作面臨疾病譜變化、人群特征變化、技術(shù)日新月異、資源配置不均衡等一系列新挑戰(zhàn)，也給他們帶來(lái)了新課題和新研究。

如何從源頭防控出生缺陷？怎樣提高出生子代的健康水平？浙大婦院積極開(kāi)展“出生缺陷防治工程”，助力“浙有善育”。

11歲女孩竟有4個(gè)腎臟

目前已知出生缺陷逾8000種

安安（化名）2歲開(kāi)始脫離尿不濕，直到現(xiàn)在11歲仍有漏尿的情況，而且越來(lái)越嚴(yán)重。

小小年紀(jì)就只能用護(hù)墊，只要一不用褲子就會(huì)濕噠噠，導(dǎo)致皮膚濕疹嚴(yán)重，身上還有異味。女孩的行為和社交都受到極大的影響。

結(jié)果一檢查，安安異于常人，有四個(gè)腎臟，不停工作造成尿失禁。經(jīng)過(guò)手術(shù)，安安終于迎來(lái)了干爽的一天。

重腎就是一種出生缺陷。

傳統(tǒng)的出生缺陷是指出生后發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能異常等。目前，我國(guó)對(duì)于出生缺陷的時(shí)間定位尚不明確，大家大多理解為出生后或超聲下可見(jiàn)的畸形，如唇腭裂、先天性心臟畸形等，這些疾病在超聲時(shí)即可發(fā)現(xiàn)，包括一些其他出生后可發(fā)現(xiàn)的細(xì)小的結(jié)構(gòu)異常，均稱(chēng)為出生缺陷。實(shí)際這些都是指產(chǎn)房中發(fā)現(xiàn)的出生缺陷，更多的出生缺陷是在患兒成長(zhǎng)過(guò)程中不斷發(fā)現(xiàn)的。

目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。

出生缺陷的防治，從關(guān)注危險(xiǎn)因素暴露、優(yōu)化產(chǎn)前篩查及診斷開(kāi)始。

浙大婦院婦女保健部副主任張曉輝副主任醫(yī)師介紹，浙江省建立了完善的出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系，整合一級(jí)預(yù)防，減少出生缺陷發(fā)生；規(guī)范二級(jí)預(yù)防，減少重癥缺陷患兒出生；鞏固三級(jí)預(yù)防，減少先天殘疾；健全監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)，探索全流程信息化管理。浙大婦院也是全省產(chǎn)前診斷質(zhì)控中心，常態(tài)化開(kāi)展全省工作質(zhì)量控制，推進(jìn)規(guī)范化管理和高質(zhì)量發(fā)展，推動(dòng)出臺(tái)相關(guān)衛(wèi)生政策和區(qū)域協(xié)作技術(shù)輻射。

尖端設(shè)備+三級(jí)預(yù)防核心技術(shù)

出生缺陷防治端口不斷前移

科研的投入，科技的進(jìn)步，讓出生缺陷防治端口不斷前移。

生殖專(zhuān)家張丹教授致力于“生得好”的研究。幾年前，她遇到一對(duì)年輕夫婦，有過(guò)兩次因胎兒畸形的引產(chǎn)。通過(guò)深入了解，張丹發(fā)現(xiàn)引產(chǎn)胎兒的P基因是純合隱形突變，“這是一種新發(fā)現(xiàn)的基因突變，而這對(duì)患者夫婦均是該基因突變的攜帶者?！?

這個(gè)P基因與骨骼發(fā)育密切相關(guān)，但是這個(gè)基因突變位點(diǎn)的臨床意義不明，甚至沒(méi)有文獻(xiàn)報(bào)道過(guò)它明確的致病性。為了精準(zhǔn)診療，張丹專(zhuān)門(mén)帶領(lǐng)研究生進(jìn)行了預(yù)實(shí)驗(yàn)，并組織了多次“跨國(guó)”多學(xué)科討論（MDT），“最終，我們一致認(rèn)為想要生健康的寶寶，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，也就是俗稱(chēng)的‘三代試管嬰兒’技術(shù)是最適合她的最佳助孕策略。”

經(jīng)過(guò)一系列胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)和臨床治療，張丹最終成功找到了一個(gè)完全不攜帶該基因突變的胚胎，并順利進(jìn)行了胚胎移植。

張丹的科研成果，都是在浙大婦院的實(shí)驗(yàn)室里完成的。這里有一個(gè)浙江省胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）技術(shù)最完善、檢測(cè)診斷遺傳病種類(lèi)最多的平臺(tái)，它是國(guó)內(nèi)技術(shù)最先進(jìn)、最齊全的PGT診斷臨床應(yīng)用平臺(tái)之一。她指著一臺(tái)測(cè)序儀介紹：“在臨床上有時(shí)會(huì)碰到不明原因的基因問(wèn)題，這時(shí)候我們只需要小小的一管血，放到儀器設(shè)備里面，通過(guò)深度的基因測(cè)序和生物信息學(xué)分析，就可以發(fā)現(xiàn)在兩萬(wàn)多個(gè)基因里面，到底是哪個(gè)基因出現(xiàn)了病變?！边@臺(tái)測(cè)序儀可以說(shuō)是目前浙江省應(yīng)用到臨床里的最尖端的儀器設(shè)備之一。

有專(zhuān)家、有設(shè)備，自然有技術(shù)。浙大婦院擁有國(guó)內(nèi)領(lǐng)先、世界先進(jìn)的出生缺陷三級(jí)預(yù)防核心技術(shù)實(shí)力，為母嬰健康、優(yōu)生優(yōu)育保駕護(hù)航：全面開(kāi)設(shè)覆蓋婚孕前保健、再生育咨詢(xún)、遺傳咨詢(xún)、胎兒醫(yī)學(xué)、藥物致畸咨詢(xún)、新生兒健康管理等專(zhuān)科門(mén)診，建成首批國(guó)家級(jí)孕產(chǎn)期保健特色示范專(zhuān)科；年均開(kāi)展1.5萬(wàn)例血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前診斷超聲超5000人次、胎兒MRI超3000例；累計(jì)完成200例胎兒宮內(nèi)治療，產(chǎn)時(shí)ECMO技術(shù)成熟；實(shí)現(xiàn)覆蓋遺傳變異篩查、家系分析、產(chǎn)前診斷和胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)的生命全周期、防控全鏈條、多種技術(shù)平臺(tái)相結(jié)合的出生缺陷產(chǎn)前高水平精準(zhǔn)干預(yù)。

“國(guó)家隊(duì)”引領(lǐng)，科普宣傳加持

無(wú)數(shù)健康寶寶來(lái)到人間

國(guó)家婦產(chǎn)區(qū)域醫(yī)療中心（建設(shè)單位）、國(guó)家級(jí)出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地、國(guó)家級(jí)首批孕產(chǎn)期保健特色專(zhuān)科、教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、省產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制中心、省產(chǎn)前診斷中心、省產(chǎn)科質(zhì)控中心、省兒科疾?。ǔ錾毕荩┡R床研究中心、省女性生殖健康研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、各類(lèi)亞專(zhuān)科培訓(xùn)基地等，發(fā)揮輻射引領(lǐng)：早孕期超聲規(guī)范化培訓(xùn)平臺(tái)，注冊(cè)醫(yī)師211位，注冊(cè)省內(nèi)醫(yī)院138家；妊娠期和哺乳期藥物咨詢(xún)門(mén)診覆蓋20家醫(yī)院；建成出生缺陷防治區(qū)域聯(lián)盟雛形。

近五年，醫(yī)院在出生缺陷防治領(lǐng)域獲批國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃和省部級(jí)課題40余項(xiàng)、發(fā)表重要期刊論文200余篇，獲省部級(jí)及行業(yè)獎(jiǎng)項(xiàng)6項(xiàng) 。

作為全省婦幼健康教育引領(lǐng)機(jī)構(gòu)，重視出生缺陷防治、優(yōu)生優(yōu)育科普知識(shí)傳播，廣泛開(kāi)展形式多樣、內(nèi)容豐富的健康宣教活動(dòng)，以多元化載體，持續(xù)拓展出生缺陷防治公益影響。2022年預(yù)防出生缺陷宣傳日，浙江在線(xiàn)開(kāi)展政策與科普宣傳，受益人員超過(guò)200萬(wàn)。

孕婦學(xué)校為中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)示范孕婦學(xué)校。三年來(lái)，線(xiàn)下學(xué)校受益孕婦達(dá)1.2萬(wàn)人次；線(xiàn)上學(xué)校累計(jì)點(diǎn)擊量破20萬(wàn)人次；2020年啟用云直播，累計(jì)觀看超7萬(wàn)人次；健康咨詢(xún)熱線(xiàn)服務(wù)人群超6萬(wàn)人次；舉辦針對(duì)外籍人士健康宣教活動(dòng)，編寫(xiě)十余種英文版科普材料。2022年，受中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)支持，主編《最好的禮物》科普手賬由浙江大學(xué)出版社發(fā)行。

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