除了京東集團(tuán)原副總裁、多所知名高校的研究生校外導(dǎo)師、中國電子發(fā)票推動(dòng)者等頭銜和標(biāo)簽外，蔡磊近年來還有另一個(gè)重要身份——漸凍癥抗?fàn)幷摺?/p>

(資料圖)

近日，蔡磊再登微博熱搜，起因是他在一檔電視訪談節(jié)目里表示，已經(jīng)可以完全接受死亡了，已在準(zhǔn)備身后事。

蔡磊表示，其實(shí)自己去年已在準(zhǔn)備身后事，包括找接班人、設(shè)立慈善信托、設(shè)立遺體捐獻(xiàn)、寫書等，“都是知道自己快不行了，在做的準(zhǔn)備”。

有媒體報(bào)道稱，蔡磊也在朋友圈發(fā)布了微博熱搜截圖，并表示：“謝謝大家一直關(guān)心著。待會(huì)上午10點(diǎn)和哈佛大學(xué)科學(xué)家團(tuán)隊(duì)，包括兩位美國院士，一起探討和合作新的漸凍癥等神經(jīng)退行性疾病藥物加快在中國臨床轉(zhuǎn)化的可能?！?/p>

那些被禁錮在身體里的自由和人生

2014年，一個(gè)名為“冰桶挑戰(zhàn)”的活動(dòng)曾突然爆火，挑戰(zhàn)的目的就是讓普通人了解一種罕見病，這就是“漸凍癥”——世界五大絕癥之一。

它的發(fā)起人叫皮特·弗雷茨是一名著名的棒球手，挑戰(zhàn)的目的就是讓普通人感受到漸凍癥患者的痛苦。他在當(dāng)時(shí)已經(jīng)被確診患了漸凍癥，四肢肌肉萎縮，只能坐在輪椅上行動(dòng)。

著名物理學(xué)家霍金、人民英雄勛章獲得者/武漢金銀潭醫(yī)院的院長張定宇，都罹患漸凍癥。

“漸凍癥”實(shí)際上是一個(gè)通俗的叫法，這個(gè)疾病的專業(yè)名字叫運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，也叫肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）。跟老年癡呆、帕金森一樣，都屬于神經(jīng)系統(tǒng)的退行性疾病。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞支配肌肉，當(dāng)它出現(xiàn)丟失以后，會(huì)導(dǎo)致人體肌肉逐漸出現(xiàn)萎縮、無力、肢體僵硬等情況。

漸凍癥的發(fā)病機(jī)制目前尚不明確，有5%左右的患者可能由于直接遺傳導(dǎo)致的，另外一部分人群可能是由于劇烈運(yùn)動(dòng)、營養(yǎng)不良、長期工作緊張、過度勞累等環(huán)境因素導(dǎo)致的。

在米奇創(chuàng)作的關(guān)于莫里的自傳式長篇紀(jì)實(shí)小說《相約星期二》里，他對ALS進(jìn)行了形象的描述：ALS就如同一支點(diǎn)燃的蠟燭，它不斷融化你的神經(jīng)，使你的軀體變成一堆蠟。通常它從腿部開始，然后慢慢向上發(fā)展，等你不能控制大腿肌肉的時(shí)候，你就無法再站立起來。而當(dāng)軀干的肌肉不受控制的時(shí)候，你便無法坐直。最后，如果你還活著，就只能通過插在喉部的一根管子呼吸，而你清醒的神志像被禁錮在一個(gè)軟殼內(nèi)?；蛟S你還能眨眨眼睛，就像科幻電影里那個(gè)被冰凍在自己肉體內(nèi)的怪物一樣。

2019年秋天，41歲的蔡磊被確診漸凍癥。這種罕見病的發(fā)病率約為十萬分之一點(diǎn)六，在生物醫(yī)療技術(shù)突飛猛進(jìn)的今天，治愈率依舊為0。絕大多數(shù)患者將在2-5年內(nèi)迎來生命終點(diǎn)。

在此前的采訪中蔡磊介紹過，他曾是一個(gè)平時(shí)連電梯都不愿意等的人。剛確診時(shí)他的生活充滿了絕望和掙扎，他試過各種偏方，據(jù)他自己講訴“患病的第一年，什么都試過了，被騙了千（八百）萬”。但都無法改變他病情的發(fā)展。他痛苦地想象自己離開后，孩子和家人將會(huì)怎樣。

當(dāng)京東總裁劉強(qiáng)東得知這個(gè)消息后，他問蔡磊是否有什么放心不下的事情。蔡磊告訴他自己的心愿，希望能保證自己的孩子和家人的生活。劉強(qiáng)東承諾，如果蔡磊發(fā)生意外，京東會(huì)負(fù)責(zé)撫養(yǎng)他的孩子到22歲，并且他個(gè)人也會(huì)照顧蔡磊的家庭。

與時(shí)間賽跑

生病后的蔡磊，工作節(jié)奏并沒有慢下來，現(xiàn)在的他每天除了睡覺，其余時(shí)間幾乎被工作填滿。他將自己在京東的全部股份賣出，投身于漸凍癥研究這個(gè)領(lǐng)域。他還召集了一支團(tuán)隊(duì)開始研究漸凍癥的治療方法。他們向各個(gè)研究機(jī)構(gòu)和公司尋求資金支持，并積極參與各種關(guān)于漸凍癥的國際會(huì)議。他們的目標(biāo)是找到一個(gè)有效的治療方法，讓漸凍癥患者有希望。

4年來，為了攻克漸凍癥，蔡磊賣房，賣股票，他建立了全世界最大的漸凍癥患者科研平臺(tái)，捐資千萬發(fā)起公益資助計(jì)劃。

他還聯(lián)合1000多位病友，捐獻(xiàn)腦組織和脊髓組織，供醫(yī)學(xué)研究使用。

在2022年下半年，蔡磊開設(shè)了自己的抖音賬號(hào)，兩個(gè)多月后開始做起了“破冰驛站”的直播?！爸辈ж洝痹欢茸屗柺軤幾h，但他說“不去為自己掙錢，讓我有了底氣?！痹瓉?，直播的收益蔡磊并沒有收入自己的腰包，而是拿出來去投入科研和藥物研發(fā)。

“留給我的時(shí)間不多了，我不是怕死，但我死了誰去做這些事情呢？所以我們一直都在玩命拼搏，365天沒有一天休息，每天干16個(gè)小時(shí)?！辈汤谡f。

中國漸凍癥診治：

不斷在突破，一直在發(fā)展

迄今，美國FDA批準(zhǔn)了4款用于治療ALS的藥物，但仍缺乏能有效治愈ALS的藥物，目前對于ALS的致病原因、發(fā)病機(jī)制，仍存在大多謎團(tuán)，阻礙了治療方案的研發(fā)。

通過患者和醫(yī)生的共同努力，中國漸凍癥診治逐漸取得了一些令國際同行能夠接受、認(rèn)可，甚至是引用的成果。

據(jù)了解，目前蔡磊推動(dòng)和追蹤的70多條漸凍癥藥物研發(fā)管線，明確失敗的有30多條，還有30多條在研，其中約10條已在或即將進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。

近日，北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科樊東升教授、中科院藥物所高召兵教授、清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院賈怡昌教授聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)，在Cell Research在線發(fā)表封面 (2023第七期)文章《內(nèi)質(zhì)網(wǎng)陰離子通道維持的離子穩(wěn)態(tài)破壞導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化病理改變》，被Cel Research作為當(dāng)期研究亮點(diǎn)重點(diǎn)推薦。

該研究團(tuán)隊(duì)在中國肌萎縮側(cè)索硬化 (ALS) 隊(duì)列中發(fā)現(xiàn)了CLCC1基因的相關(guān)性及致病罕見突變，并首次探索了CLCC1在細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相關(guān)功能的異常機(jī)制，為ALS治療提供了新靶點(diǎn)。

科技發(fā)展也在逐漸提高著“漸凍人”的生活質(zhì)量。

如今，“漸凍人”可以通過呼吸機(jī)維持呼吸，保證充分的血氧交換。用咳痰機(jī)把在肺泡里面的痰，擠到氣管里面。再通過吸痰器把它吸出來，能夠有效避免肺炎、窒息等情況的發(fā)生。

由于目前全球?qū)τ贏LS的關(guān)注程度大大增加，各種新型治療藥物的研發(fā)日益增多，其中有些治療藥物已在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)階段取得了較好的效果。雖然這些治療手段尚未能進(jìn)入臨床應(yīng)用，但我們相信，在不久的將來，經(jīng)過全世界研究人員的努力，新的、更高效的治療手段必將涌現(xiàn)。

罕見病并不罕見

與漸凍癥類似，瓷娃娃、玻璃人、月亮孩子等美麗卻特殊的稱呼背后，都隱藏著一個(gè)相同的名字：罕見病，又稱為“孤兒病”，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。由此推算，就算按照最低發(fā)病率，中國的罕見病患者也逾千萬。而目前，全球已知罕見病超過7000種。

以上只是理論上冰冷的數(shù)字，在現(xiàn)實(shí)生活中，白化病、苯丙酮尿癥、血友病、線粒體病……這些疾病名稱相信大多數(shù)人在成長過程中都曾經(jīng)聽說過甚至遇見過。其實(shí)罕見病離我們并不遠(yuǎn)。

去年12月，加拿大著名歌星席琳·迪翁透露自己患有僵人綜合征。據(jù)介紹，僵人綜合征是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，每100萬人中只有一到兩人患病，臨床表現(xiàn)常見軀干、四肢及頸部肌肉持續(xù)性或波動(dòng)性僵硬。去年，席琳·迪翁在一段視頻中談到，患上僵人綜合征后，她經(jīng)常痙攣，乃至影響了生活的方方面面，甚至想唱歌時(shí)，聲帶都無法按照自己習(xí)慣的方式去發(fā)聲。

由于罕見病的發(fā)病率較低，科學(xué)家和醫(yī)療機(jī)構(gòu)對其進(jìn)行研究和治療的資金往往有限，這導(dǎo)致了此病得不到足夠的關(guān)注和支持，很多罕見病患者面臨著發(fā)病初期漏診、誤診，治療方案極度缺乏（只有不到5%的罕見病有藥物治療）、治療費(fèi)用極其高昂（每年治療費(fèi)用多則上百萬）、精神負(fù)擔(dān)巨大等問題，而他們的背后承載著一個(gè)個(gè)家庭的幸福。

病雖罕見，關(guān)愛并未罕至。隨著我國社會(huì)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，對罕見病人群的關(guān)注和保障越來越重視，醫(yī)保對罕見病人群提供了更多支持和保障。

國家醫(yī)保局近日答復(fù)政協(xié)十四屆全國委員會(huì)第一次會(huì)議提案時(shí)透露，自國家醫(yī)保局成立以來，已累計(jì)將26種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄，平均降價(jià)超50%。疊加其他藥品準(zhǔn)入方式，目前獲批在我國上市的75種罕見病用藥，已經(jīng)有50余種納入醫(yī)保藥品目錄。

而更多的罕見病患者，還在等待研發(fā)出對應(yīng)其病癥的治療方法。

愿曾經(jīng)的遙不可及，終都會(huì)變成踮腳就能觸碰到的希望。

（文章來源：上海證券報(bào)）