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在一項(xiàng)新的研究中，一個(gè)隸屬于中國多個(gè)研究機(jī)構(gòu)的大型遺傳工程師團(tuán)隊(duì)完成了為中國不同祖先的人構(gòu)建泛基因組參考數(shù)據(jù)的計(jì)劃的第一階段。在他們的項(xiàng)目中，作為中國人群泛基因組聯(lián)盟（Chinese Pangenome Consortium, CPC）的一部分，該團(tuán)隊(duì)試圖對中國各地的少數(shù)民族群體的基因組進(jìn)行測序。相關(guān)研究結(jié)果于2023年6月14日在線發(fā)表在Nature期刊上，論文標(biāo)題為“A pangenome reference of 36 Chinese populations”。Nature期刊的編輯們還在同期期刊上發(fā)表了一份標(biāo)題為“A pangenome reference representative of 36 minority Chinese ethnic groups”的研究簡報(bào)，概述了這項(xiàng)新的研究。

CPC是在中國創(chuàng)建的，以解決全球醫(yī)學(xué)界出現(xiàn)的一個(gè)問題---大多數(shù)基因組測序都涉及來自主要人口群體的人。例如，在中國，漢族是主要的民族，所以中國的大多數(shù)基因研究都是使用漢族的基因組進(jìn)行的。

這是一個(gè)問題，因?yàn)榛蚪M的微小差異可能導(dǎo)致治療失敗，或在少數(shù)民族群體中造成意想不到的問題。CPC將它的工作分為幾個(gè)階段，第一階段是選擇一個(gè)少數(shù)民族群體的名單進(jìn)行研究，然后對從該名單中的每個(gè)群體成員收集的組織進(jìn)行測序和基因分析。

圖片來自Nature, 2023, doi:10.1038/s41586-023-06173-7。

在第一階段，該團(tuán)隊(duì)創(chuàng)建了一份36個(gè)少數(shù)民族的名單（目前中國有55個(gè)已知的少數(shù)民族），并從該名單上代表的58人身上收集了組織樣本。隨后，他們對所有的樣本進(jìn)行了測序，產(chǎn)生了116個(gè)基因組組裝（每個(gè)人兩個(gè)）。他們進(jìn)行了單倍型分期（haplotype phasing），按親緣關(guān)系對這些基因組組裝進(jìn)行分類。他們增加了1.89億個(gè)堿基對的組裝序列，這些序列在不同個(gè)體之間存在差異。他們還發(fā)現(xiàn)了1367個(gè)編碼蛋白的重復(fù)序列。

該團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)在某些序列上，不同群體之間存在相當(dāng)大的差異，他們認(rèn)為這證實(shí)了CPC繼續(xù)開展工作的必要性。（生物谷 Bioon.com）

參考資料：

1. Yang Gao et al. A pangenome reference of 36 Chinese populations. Nature, 2023, doi:10.1038/s41586-023-06173-7.

2. A pangenome reference representative of 36 minority Chinese ethnic groups. Nature, 2023, doi:10.1038/d41586-023-01675-w.

3. Consortium analyzes genomic sequences for 36 minority ethnic groups in Chinahttps://medicalxpress.com/news/2023-06-consortium-genomic-sequences-minority-ethnic.html